农工党中山市委会：

　　你们提出的《关于将无创产前基因检测纳入我市出生缺陷防控项目的建议》（第125046号）提案收悉，该提案针对性较强，对减轻群众负担，降低三体综合征漏筛发生率和假阳性发生率，减少缺陷儿的发生具有积极的指导和推动作用。经综合市医疗保障局、市发改局、市财政局等单位意见，现将办理有关情况答复如下：

　　一、基本情况

　　市委、市政府历来高度重视我市出生人口素质，为降低出生缺陷发生率，我市从2006年开展出生缺陷防治工作，2015年设立出生缺陷综合防控项目，制定《中山市出生缺陷综合防控项目管理方案》。同时，我市严格按照《广东省卫生计生委办公室关于印发广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2018-2020年）的通知》（粤卫办〔2018〕17号）及《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》（粤卫妇幼函〔2020〕12号）等文件贯彻落实出生缺陷防控相关要求，2021年4月，我局联合市财政局印发《中山市出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》（中山卫健函〔2021〕13号)，积极做好出生缺陷三级综合防控工作。近年来，市镇两级财政每年投入近3000万元用于开展出生缺陷综合防控，严把出生缺陷综合防控的孕前孕中孕后三个环节，通过抓好孕前环节夯实基础，强化孕期环节抓出成效，认真落实新生儿疾病筛查环节，努力推动出生缺陷综合防控与优生优育工作紧密结合。

　　二、关于将无创产前基因检测纳入中山市出生缺陷防控项目并积极宣传推广的建议

　　2021年4月25日，我局联合市财政局印发《中山市出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》（中山卫健函〔2021〕13号)，此方案将已将无创产前基因检测纳入中山市出生缺陷防控项目，逐步完善我市出生缺陷综合防控体系。

　　方案中明确对符合条件的广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇可获得一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；一次孕早期（11-13+6周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT）；一次孕中期（18-24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（II级产前超声检查）；一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：胎儿重度地中海贫血高风险孕妇、其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析），严重致死致残超声结构异常的III级超声产前诊断，严重先天性心脏病的胎儿心脏彩色多普勒超声检查。由我市产前筛查机构及产前诊断机构组织实施，对高危孕妇指导其及时到有产前诊断资质的医疗机构接受产前诊断技术服务，对确诊的严重先天性心脏病、严重开放性神经管缺陷、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体病、重度地中海贫血及其他严重致死致残性单基因遗传病等严重出生缺陷胎儿病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷儿出生。

　　三、关于降低无创产前基因检测成本和收费标准、减轻孕妇检测经济负担、提高孕妇主动进行检测积极性的建议

　　我市医疗机构开展无创产前基因检测以“胎儿21-三体综合征基因检测筛查（编码250700010-2）项目进行收费，该项目已纳入《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险诊疗项目目录（2021年）》，于2021年8月15日正式实施，但仅限基本医疗保险报销，待省医保局确定将该项目纳入生育保险诊疗项目目录后，我市将按照省统一部署修订我市生育保险相关报销政策。目前，我市该项目三级医疗机构价格为1507元/次。经价格调查，我市该项目收费价格在珠三角地区9市中列第6位。同时，市医保局组织我市三级综合医院对该项目进行成本测算，市人民医院、市中医院、市博爱医院、小榄人民医院测算结果分别为2029.46元/ 次、1523.94元/次、 1472.16元/次、1507.44元/次，根据价格调查和成本测算结果，市医保局建议暂不下调无创产前基因检测项目收费价格，将根据医疗服务价格动态调整机制，按照省的部署和要求，适时组织医疗服务项目价格调整。

　　四、关于加强无创产前基因检测管理的建议

　　根据《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（国卫办妇幼函〔2019〕847号）、《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》（国卫妇幼函〔2019〕297号）和《广东省卫生健康委办公室关于转发国家卫生健康委开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准等两个文件的通知》（粤卫办妇幼函〔2020〕9号）等要求，我市卫生健康部门全力做好相关工作，通过联合市卫生监督所等部门开展专项检查，加大对产前筛查机构和产前诊断机构的管理，对个别医疗机构不规范的医疗行为进行通报和严肃查处，确保项目规范运行。

　　专此答复，诚挚感谢你们对我市开展无创产前基因检测工作的关心支持。

中山市卫生健康局

2021年8月17日